痴呆与认知障碍高危风险评估

相关类型：痴呆与认知障碍高危风险评估

检测基因：APOE     相关位点：C526T, T388C

检测目的：阿尔兹海默症（老年痴呆症）、高血压以及脑梗死风险评估。

适用人群：老年人以及阿尔兹海默症高危群体。

痴呆（Dementia）以认知障碍为特征，往往会在回忆、解决问题或者逻辑推理上出现困难。据世界卫 生组织（WHO）的统计，世界上每 3 秒就会有一人被诊断为痴呆,其中以阿尔兹海默症（Alzheimer disease,  AD）为代表， 占据了老年期痴呆的大头。2017 年发表于 Lancet Neurol 的统计则显示，截止 2015 年世界上共有 4600 万人患有阿尔兹海默症等痴呆性疾病，位列神经系统疾病的第 4 位，位列相关死亡的第二位。

在循环系统中，APOE 将胆固醇、甘油三酯转运到外围组织，维持血脂平衡。在中枢神经系统中，它影 响β-淀粉样蛋白沉积，参与阿尔兹海默症的发生及发展；常见的基因型有三种：E2、E3 和 E4，不同的基因型影响β-淀粉样蛋白沉积效率。

基因多态性：

【1】PharmGKB 数据。【2】Lancet, 2016, 388(10043):505-517.【3】Alzheimer's Research & Therapy, 2017, 9(1).【4】JAMA, 1997, 278(16):1349-1356