先兆性子痫、复发性流产风险评估

相关类型：先兆性子痫、复发性流产风险评估

检测基因：PAI-1, MTHFR     相关位点：4G/5G(-675delG), C677T

检测目的：先兆性子痫、复发性流产风险评估。

适用人群：孕妇以及备孕人群。

PAI-1 基因的大量研究发现，插入缺失 4G/5G(-675delG)多态性与 PAI-1 的表达水 平显著相关，基因型为 4G/4G 型的患者，先天性的纤溶能力差，血栓清除能力比常人低， 妊娠期更易发生先天性子痫。先兆性子痫高发群人：孕妇年龄≥40 岁，高血压病史，子痫前期病史，子痫家族史。

MTHFR 是细胞内叶酸代谢的关键酶，MTHFR 的多态性位点 C677T 会影响 MTHFR 酶的 活性，在中国人群中，高达 17%-47%的人为 MTHFR 基因异常人群。大量研究证实 MTHFR基因 677 TT 型与妊高症、习惯性流产者进行叶酸治疗惯性流产、先兆子痫、胎盘早剥等妊娠疾病的发生相关，建议根据基因型对不明原因习惯性流产者进行叶酸治疗。

参考资料：

【1】Am J Reprod Immunol. 2015 Apr;73(4):292-300.【2】PloS One. 2013;8(2):e56907.【3】《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》。【4】Gene. 2013 Feb 10;514(2):105-111.