发病风险系列
H型高血压/脑卒中遗传风险评估
相关类型：H型高血压及脑卒中风险评估
检测基因：MTHFR 相关位点：C677T
检测目的：H型高血压的精准危险分层，精准预防脑卒中，心脑血管事件风险提示。
适用人群：高血压人群，MTHFR基因异常人群等等。
MTHFR是细胞内叶酸代谢的关键酶，MTHFR的多态性位点C677T影响MTHFR酶的活性，MTHFR基因编码的酶活性随677位点C/C、C/T、T/T基因型的改变呈递减趋势。在中国人群中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群。C/T、T/T基因型人群摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，导致凝血倾向增高，因此发生脑中风、冠心病以及静脉血栓的风险也增高。
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MTHFR 677基因型 |
中国人群发生频率 |
酶活性 |
叶酸利用能力 |
H 型高血压风险 |
脑卒中风险 |
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CC |
27% |
100% |
正常 |
低 |
低 |
|
CT |
44% |
65% |
中等 |
中 |
中 |
|
TT |
29% |
30% |
较差 |
高 |
高 |
参考数据：
【1】PharmGKB 数据。【2】《H 型高血压诊断与治疗专家共（2016）》。【3】Open Access Maced J Med Sci. 2019, 7(1):29-32.【4】PloS One, 2013, 8(3):e57305.【5】J Neurol, 2014, 261(5):925-935.