钙遗传代谢风险评估（成人、儿童）

相关药物：维生素 D 补充剂

检测基因：VDR     相关位点：Tap 1 、Bsm 1

检测目的：检测个体 VDR Tap 1/Bsm 1 内切酶基因多态性分型，对个体钙代谢风险评估，指导个体化合补充维生素D，预防及治疗成人、儿童的成骨缺陷。

适用人群：1、骨质疏松高发年龄及高危人群。2. 对钙吸收代谢敏感的婴幼儿群体。3.因疾病因素导致的钙流失加快，需额外补充维生素 D 剂的人群。

遗传因素是骨质疏松症的一个重要因素，家系和孪生子的研究表明峰值骨量、BMD 及骨折危险性，均具有强烈的遗传性，80%的 BMD 变异受遗传因素控制，遗传因素在调节 BMD 以及其它骨质疏松性骨折替代表型中有重要作用。

VDR 基因的多态性可以预测骨转换，并且与骨密度相关。A 等位基因是骨质疏松的危险等位基因。针对 Taq Ⅰ酶切位点，有研究发现，TT 基因型者骨丢失率较低，携带 tt 基因型者更易于发生骨质疏松症。有研究表 明，VDR 的 Fok I 酶切位点 T 等位基因携带者对钙吸收能力低于 C 等位基因携带者。携带有 T 等位基因型与低 BMD 相关，且 TT 基因型者相对于 CC 基因型者钙吸收能力低，更易发生骨质疏松。

参考资料

【1】PharmGKB 数据。【2】婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,1999,11:214-215。

【3】中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告（2012）。【4】Gene. 2013 Feb 10;514(2):105-111。