代谢类系列
叶酸及叶酸类药物代谢障碍检测
相关药物：叶酸及叶酸类药物
检测基因：MTHFR 相关位点：C677T
检测目的：根据叶酸代谢分型，指导个体化合理补充叶酸，预防出生缺陷。
适用人群：1、备孕人群，高龄孕妇，有流产史备孕人群以及补充叶酸人群；2、男性不孕人群；3、正在服用抗叶酸类抗肿瘤药如：甲氨蝶呤（Methotrexate,MTX）人群。
MTHFR基因多态性引发的相关疾病
叶酸摄入不足或叶酸代谢障碍都会引起机体叶酸缺乏，从而引起高同型半胱氨酸血症的发生，可能导 致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症和唇腭裂等缺陷的发生，也可能导致孕妇妊娠期高血压、早产、习惯性 流产和贫血的发生。MTHFR 的多态性位点 C677T 会影响 MTHFR 酶的活性，在中国人群中，高达 17%-47%的人为 MTHFR 基因异常人群。
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MTHFR677检测结果 |
女性 |
男性 |
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孕前三个月 |
孕早期 |
孕中后期 |
计划怀孕期 |
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（0-12 周） |
（13-40 周） |
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低风险 CC 型 |
400μg/d |
400μg/d |
400μg/d |
计划怀孕前 3 个月 400μg/d |
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加合理膳食 |
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中风险 CT 型 |
800μg/d |
600μg/d |
400μg/d |
计划怀孕前 3-6 个月 600μg/d |
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高风险 TT 型 |
800-1200μg/d |
800μg/d |
400μg/d |
计划怀孕前 3 个月 800μg/d |
【1】PharmGKB 数据。【2】《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》。【3】中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告（2012）。【4】Gene. 2013 Feb 10;514(2):105-111.【5】Int J Androl. 2012 Feb;35(1):18-24.